Halloween party ideas 2015



رجل اسود البشرة تزوج امرأة سوداء البشرة فانجبا طفلة شقراء ..كيف  ؟


مرض وراثي يسمى فينيل كيتونيوريا

من الأمراض الوراثية التي يتم الكشف المبكر للمواليد للبحث عنها وتدعوكم مجلة صحتك نعمة لمعرفة المزيد عن الفينل كيتونيوريا من خلال السطور التالية.

أسباب الإصابة بمرض الفينيل كيتونيوريا:

يسببه جين متنحي لدى كلا من الام والاب لا يظهر المرض لديهما
ولكن عندما يجتمع اثنان من الجينات المتنحية فتظهر الصفة الوراثية عند الطفل
وهي مشكلة في ايض الأحماض الأمينية
الأحماض الأمينية هي الناتج النهائي لهضم البروتين في الامعاء
بمعنى انه عندما يتناول الطفل البروتين في الطعام والذي يتمثل في لبن الرضاعة
ويتم الهضم ينتج أحد الأحماض الأمينية وهو الفينيل ألانين الذي لا يستطيع جسم هذا
الطفل التعامل معه لأن هناك نقص شديد او عدم وجود لإنزيم الفينيل الانين هيدروكسيلاز

انزيم الفينيل ألانين هيدروكسيلاز هو الانزيم المسئول عن تحويل الفينيل ألانين (phenylalanine )
الى تيروزين (tyrosine) وهو حمض أميني آخر

للتيروزين دور هام في إنتاج الميلانين الصبغة الطبيعية للجلد والشعر ولذلك يولد هذا الطفل المصاب
بمرض الفينيل كيتونيوريا أشقر جلد ابيض وشعر أصفر وعيون ملونة بسبب نقص الميلانين

وفي هذا المرض أيضا تتأثر التفاعلات الكيميائية الخاصة بالتربتوفان ( حمض أميني اخر ) مما يؤدي إلى
خلل في النقل العصبي ويسبب تدمير المادة البيضاء في المخ
وهو السبب وراء انخفاض نسبة الذكاء والتأخر العقلي لمصابي الفينيل كيتونيوريا

يكون الطفل طبيعيا عند الولادة ولكن اذا لم يتم التشخيص والعلاج المبكر يصاب الطفل بالتأخر العقلي
وتنخفض نسبة الذكاء في خلال السنة الأولى من عمره إلى 30%

لذلك يتم عمل تحليل لكل المواليد في سن 3 إلى 7 ايام عن طريق كعب القدم للتشخيص المبكر
حيث يتم قياس مستوى الفينيل ألانين في الدم ( الطبيعي من 120 الى 360 )

علاج مرض الفينيل كيتونيوريا:

يتضمن العلاج المحافظة على مستوى الفينيل ألانين في الدم بحيث يمنع تناوله مع الطعام
وللاطفال حديثى الولادة هناك تركيبة خاصة لللبن الصناعي الخالي من هذا الحمض الاميني.



بقلم د.نعمة سعيد
أخصائي طب الأطفال

Reference : Nelson , amino acid disorders


إرسال تعليق

يتم التشغيل بواسطة Blogger.