Halloween party ideas 2015






متلازمة كلاينفلتر


من الأمراض الوراثية الشائعة بين الأطفال وتحدث لواحد من كل 1000 طفل مولود ذكر وتدعوكم مجلة صحتك نعمة للتعرف عليه من خلال السطور التالية.

الأعراض:

طول القامة.
صغر حجم الخصيتين.
عدم القدرة على الإنجاب والضعف الجنسي.
في 30 % من الحالات يحدث تضخم الثدي ويأخذ الجسم شكل المحيط الأنثوي. 
فشل في البلوغ وعدم ظهور العلامات الذكورية الثانوية. 
تشوهات بالجلد على شكل بروز في أماكن مختلفة.
القدرات العقلية طبيعية ولكن هناك 5 % من الحالات يعانون من التأخر العقلي.

تأكيد الإصابة بالمرض:
 
تحليل هرمونات الغدة النخامية المنشطة للأعضاء التناسلية وهما هرمون(lH) و (FSH)
نجد مستويات عالية جدا منهما وخاصة في مرحلة الطفولة.
أما بالنسبة لهرمون التستوستيرون فنجد مستواه منخفض جدا بالدم. 
يمكن فحص الخصية وأخذ عينة من نسيجها فنجدها تالفة ليس بها خلايا نشطة. 
عند أخذ عينة من الغشاء المخاطي المبطن للخدود في الفم نجد جسم بار (Barr).

عند عمل دراسة وراثية سوف نجد واحدة من الخصائص الوراثية الآتية :


1- كلاينفلتر الكلاسيكي 
حيث تحتوي جميع الخلايا على كروموسوم x زائد ( 47،xxy) ويمثل 80% من الحالات 

2- الفسيفساء الجيني 
حيث تحتوي بعض الخلايا على عدد صبغي طبيعي ( 46،xy)
 بينما يحتوي البعض الآخر على كروموسوم x زائد ( 47،xxy)   
ويمثل 10% من الحالات وتكون الأعراض خفيفة ويستطيع الإنجاب. 

3- اشكال أخرى لنفس الخطأ الوراثي حيث المزيد من الكروموسوم x
(48،XXXY) او ( 49،xxxxy)
يشبهون الكلاينفلتر الكلاسيكي ولكن بدرجة أعلى من التأخر العقلي ودرجة اقل من النمو الجنسي ويصاحبها تشوه في عظام الساعد. 

4- كلاينفلتر قصير (46،xx) جينيا أنثى لكن ظاهريا ذكر وذو قدرات عقلية طبيعية.

العلاج:

يتضمن العلاج إعطاء هرمون التستوستيرون بداية من سن البلوغ حتى تظهر العلامات الذكورية الثانوية وايضا لمنع هشاشة العظام .



بقلم د. نعمة سعيد 
أخصائي طب الأطفال 

Reference : medical genetics 

إرسال تعليق

يتم التشغيل بواسطة Blogger.