Halloween party ideas 2015






متلازمة تيرنر
 من الأمراض الوراثية الشائعة حيث تحدث لطفل واحد من كل 5000 طفل مولود 
وهي أيضا من أسباب الإجهاض المتكرر لدى بعض السيدات 

الأعراض 
- قصر القامة حيث لا يتعدى طول المريضة 150 سم 
- وجود جلد زائد حول الرقبة تسمى بالرقبة المجنحة 
- انخفاض مستوى خط الشعر الخلفي ليصل للظهر
- تشوه في عظام الذراعين حيث تكون زاوية الساعد بعيدة عن الجسم
- قصر عظام الاصبعين الخنصر والبنصر ويظهر ذلك بالأشعة العادية على اليدين 
- في فترة الطفولة اقل من سنة من العمر يكون هناك ورم باليدين والقدمين
- عند البلوغ تفشل العلامات الأنثوية الثانوية في الظهور فيكون نمو الثديين ضعيفا
مع زيادة المسافة بين الحلمتين ولا يوجد شعر تحت الإبط وفي منطقة العانة 
بالنسبة للأعضاء التناسلية الخارجية فهي تظل طفولية مع عدم نزول الدورة الشهرية 
وعدم القدرة على الإنجاب 
- القدرات العقلية للمريضة طبيعية ولكنها اقل ذكاءا من أفراد أسرتها

- يصاحب هذا التغير الوراثي تشوهات أخرى مثل :
* عيب خلقي بالشريان الأورطي ووجود ضيق شرياني يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم
* عيب خلقي بالكلى حيث تلتصق الكليتان من قطبيهما لتشبه شكل حدوة الحصان 
* خلل مناعي مثل كسل الغدة الدرقية المناعي
* مرض هشاشة العظام
* تشوهات جلدية على شكل أماكن مرتفعة وسميكة من الجلد 

- في أثناء الحمل يمكن ملاحظة وجود ورم كيسي او استسقاء جنيني وذلك عن طريق 
الأشعة التلفزيونية على البطن في الشهور الثلاثة الوسطى من فترة الحمل

- في المولود حديثا ( من يوم إلى 28 يوم ) 
يلاحظ الرقبة المجنحة وتباعد الحلمتين والورم بكف اليد والقدم 
ومحيط الوجه يشبه المثلث وقد يصاحب ذلك ضيق الاورطى 

لتأكيد الإصابة  بمتلازمة تيرنر :
  1- عمل تحليل الهرمونات في الدم فنجد الآتي :
 * ارتفاع مستوى الهرمون المنشط للحويصلة ( FSH) في الدم 
* انخفاض مستوى هرمون الاستروجين بالدم 
وهذا من السنة الأولى من العمر ويظهر أكثر عند البلوغ 

  2- أخذ عينة من الغشاء المخاطي المبطن الخدود من الفم وفحصها بالميكروسكوب
لنجد الجسم بار( Barr body) داخل الخلايا في حالة الخلل الكروموسومي(45,x)

 3- عمل دراسة وراثية فنجد واحدة من الخصائص الكروموسومية الاتية :

إما  تغيرات بعدد الكروموسومات :

* التغير الأحادي وهو الأشهر والأكثر شيوعا حيث يوجد كروموسوم X وحيد ( 45,X )

* الفسيفساء الجيني ومعناه وجود بعض الخلايا بها الخلل الكروموسومي (45,x)
والبعض الآخر خلايا طبيعية (46,xx)
وفي هذه الحالات تنزل الدورة الشهرية وتكون القامة أطول 

* الخليط الجيني الجنسي حيث تحتوي بعض الخلايا على الخلل ا لكروموسومي (45,x)
والخلايا الأخرى تحتوي على الكروموسوم الذكري (46,xy)
وفي هذه الحالات يؤدي وجود الكروموسوم y إلى وجود خصيةواحدة وصعوبة تحديد الجنس عند الطفل المولود ولكن الأعضاء الداخلية أنثوية حيث يوجد الرحم 
وعند البلوغ تظهر علامات ذكورية ثانوية 

او تغيرات في تكوين الكروموسوم : 

* تماثل أي أن الكروموسوم x فقد جزء من الذراع واستبدله بجزء اخر مساوي له تماما 
( 46,x,ixq)

* إلغاء أي تم إلغاء ذراع من الكروموسوم x 
( 46,X,delXp)

 * تكوين حلقة وفيها اندمجت أذرع الكروموسوم X وكونت حلقة 
( 46,X,rX )

في حالة الاستبدال او الإزالة يعطي نفس أعراض تيرنر الأحادي الكروموسوم 
أما في حالة الحلقة تعطي نفس أعراض تيرنر الفسيفساء الجيني 

العلاج 
يتضمن العلاج إعطاء هرمون الاستروجين من سن 13 إلى 15 سنة لتظهر العلامات الأنثوية الثانوية وايضا لمنع حدوث هشاشة العظام
وإعطاء هرمون النمو يعطي نتائج جيدة بالنسبة لعلاج قصر القامة 

بقلم د.نعمة سعيد 
أخصائي طب الأطفال 


Reference : medical gene







إرسال تعليق

يتم التشغيل بواسطة Blogger.