Halloween party ideas 2015




تعرف متلازمة داون بمتلازمة الحب لأن مصابي هذا المرض ودودون جدا ومحبوبون بين أفراد المجتمع وتدعوكم مجلة صحتك نعمة للتعرف على مرض متلازمة داون من خلال السطور التالية.


متلازمة داون (trisomy 21 )

هي أكثر الأمراض الوراثية انتشارا بين الأطفال حيث تحدث بمعدل طفل لكل 700 طفل مولود

أعراض متلازمة داون

--التأخر العقلي (IQ 25 to 50% ) وتأخر التطور والنمو في مرحلة الطفولة
-- ارتخاء عام للعضلات ( انخفاض التوتر العضلي)
-- صغر حجم الجمجمة
-- تشوهات بالوجه حيث يمتلكون وجها مسطحا مع انسحاب خط العين للأعلى مثل المغول والأذن صغيرة وموقعها في مستوى منخفض عن الطبيعي
-- صغر تجويف الفم مما يظهر جزء من اللسان بالخارج ويكون الفم مفتوحا معظم الوقت
-- قصر عظام اليد والاصابع ونلاحظ في القدم فجوة كبيرة بين الأصبع الأول القدم وباقي الااصابع
-- دائما ما يكون هناك عيب خلقي في القلب والأكثر شيوعا هو وجود ثقب بين البطينين
-- عيوب خلقية أخرى تصاحب متلازمة داون
* انسداد الاثنى عشر
*انسداد فتحة الشرج
*مرض هورشسبرونج
*فتق سري
*الخصية المعلقة
-- تزيد احتمالات الإصابة بالأمراض المناعية مع متلازمة داون مثل مرض التهاب الغدة الدرقية المناعي
-- تزيد احتمالات الإصابة بمرض اللوكيميا 20 مرة في طفل الداون عن الطفل الطبيعي
-- في كف يد الطفل داون لا نجد خطوط اليد العادية ولكن نجد خط واحد بالعرض يعرف باسم حافة سيميان وهناك حافة أخرى منحنية في الإصبع الخامس
-- ذكور الداون يعانون من العقم أما الإناث فيستطيعون الإنجاب مع 50% فرصة إنجاب طفل داون
-- يعاني مصابي متلازمة داون من تغيرات سريعة في المخ تشبه التغيرات التي تصاحب مرض الألزهايمر و يعانون من شيخوخة مبكرة لخلايا المخ عند سن الثلاثين حيث وجد ان مرض الالزهايمر مرتبط بوجود جين لبروتين ما قبل الاميلويد ومكان هذا الجين على كروموسوم 21 والذي يكون مكرر ثلاث مرات في حالة الداون وهذا ما يسبب إصابتهم بالألزهايمر






التفسير الجيني للمرض:

هو تغير في كروموسوم 21 عند الموقع q22
وهناك ثلاثة أنواع جينية للمرض 
الأول non disjunction ويمثل 95% من الحالات 
العدد الصيفي 47 حيث يكرر كروموسوم 21 ثلاث مرات بدلا من اثنين بسبب خطأ أثناء الانقسام البويضات عند الام 
ويزيد احتمال حدوث المرض كلما زاد عمر الام خاصة بعد 35 عام 
الثاني translocation ويمثل 3-4% من الحالات
العدد الصبغي هنا 46 ولكن هناك أحد الكروموسومات تم نقله إلى غير مكانه الطبيعي 
ربع الحالات فقط تحدث بالوراثة أما باقي الحالات فتحدث صدفة
الثالث هو الفسيفساء الجيني mosaicism ويمثل 1-2% من الحالات 
حيث تكون بعض الخلايا داون 47 البعض الآخر طبيعي 46 

يمكن تشخيص حالات الداون أثناء الحمل 

ويتم عمل اختبارات التشخيص للأمهات فوق سن ال35 عام والأمهات السابق لهم إنجاب طفل داون بغض النظر عن السن والأمهات والآباء الحاملين الجينات التي تحدث فيها انتقالات (translocation)


تحليل مبدئي للكشف المبكر عن حالات الداون في الأجنة 

يتم عمل التحليل الثلاثي لكل الحوامل عند الأسبوع السادس عشر من الحمل  وهو
تحليل ألفا فيتو بروتين ، الاستريول الغير مرتبط ، و هرمون الHCG
هذا التحليل الثلاثي يستطيع اكتشاف 80% من حالات الداون و 50% من التشوهات الجينية الأخرى

طرق الكشف المبكر عن حالات الداون:

-- عمل دراسة وراثية (  karyotyping)
-- عمل التحليل الثلاثي لعينة من دم الام 
-- استخدام طريقة  FISH 
-- عمل PCR 
-- استخدام الأشعة التلفزيونية في الفترة الثانية من الحمل 
-- قياس انزيم سوبر أكسيد ديسميوتيز 

أسباب الوفاة في حالات متلازمة داون:

50% من المصابين بهذا المرض يموتون قبل سن ال5 سنوات بسبب 
-- تكرار العدوى وخاصة الالتهاب الشعبي الرئوي بسبب ضعف المناعة لديهم
-- عيوب خلقية مصاحبة للمرض في القلب والجهاز الهضمي والكليتان
-- اللوكيميا حيث تزيد احتمال الإصابة في الطفل الداون 20 مرة عن الطفل الطبيعي
-- الموت من الحوادث بسبب ضعف القدرات العقلية 
-- الموت المفاجئ الغير مسبب 





بقلم د. نعمة سعيد 

أخصائي طب الأطفال 
Reference : medical genetics


إرسال تعليق

يتم التشغيل بواسطة Blogger.