Halloween party ideas 2015



متلازمة ويليامز

 مرض وراثي نادر يسببه خلل في كروموسوم رقم 7 حيث حدث له إزالة صغيرة في الموقع (7q23)
 ولكن هذا الخلل قد يحدث صدفة بدون تاريخ مرضي وراثي سابق لدى الأب او الأم 

أعراض متلازمة ويليامز:

تشوه ملامح الوجه حيث يتميز المصابين بتلك المتلازمة بالآتي :
- ملامح الوجه تشبه القزم 
- خدود ممتلئة
- الفم الواسع المفتوح
- الشفايف الغليظة
- طول المسافة بين الأنف والشفة العلوية
- الأنف المقلوب
وهناك أيضا عيوب خلقية بالقلب والأوعية الدموية مثل 
ضيق ما فوق الصمام الاورطي 
ضيق الصمام الرئوي 
وقد يعاني بعض الاطفال المصابين من زيادة نسبة الكالسيوم بالدم والتي تختفي عادة في عمر السنتين
وتتأثر القدرات العقلية لمصابي متلازمة وليامز بدرجات متفاوتة ولكن الأغلبية لديهم ذكاء متوسط  IQ 50 to 60
يعانون أيضا من اضطرابات عصبية مثل فرط الحركة وطيف من التوحد 
بالرغم من أن الطفل يولد بوزن طبيعي لكنه يعاني من تأخر في النمو ونقص الوزن عن الطبيعي وقصر القامة.

المضاعفات:

فشل القلب نتيجة العيوب الخلقية في الصمام الاورطي.
فشل كلوى بسبب ترسب الكالسيوم الزائد.

 يتم تأكيد الاصابة بالمرض عن طريق تحليل وراثي يظهر فيه الخلل الكروموسومي (cytogenic analysis)
ويجب متابعة الحالات بتحليل الكالسيوم في الدم وعمل أشعة صوتية على القلب وبدء العلاج قبل حدوث المضاعفات.


بقلم د.نعمة سعيد 
أخصائي طب الأطفال 

Reference : medical genetics 

إرسال تعليق

يتم التشغيل بواسطة Blogger.