logo logo

مجلة صحتك نعمة كل ما يتعلق بحياة الإنسان من ثقافة صحية وبأسلوب أدبي راقي

مجلة صحتك نعمة

احصل على عضوية مميزة

احصل على فرصة الكتابة وتدوين مقالاتك لدى مجلتنا الذي يثق بها الكثير في جميع أنحاء العالم. كن عضوا اليوم!

سجل الأن

EGYPT , LE (LE)

ALEX, 2154

Call: 01068731249 (-)

naama.saeed.fayomi@gmail.com
أمراض وراثية

متلازمة نونان. . أحد أسباب قصر القامة عند الأطفال

متلازمة نونان مرض وراثي يصيب الأطفال الذكور والإناث ويؤثر على النمو الطبيعي للجسم .  الأعراض:   - قصر القامة.   - الرقبة المجنحة.  - تشوهات خلقية في الوجه.  *العيون المسحوبة للأسفل ( على عك…


  • 30/08/2020
  • Views



متلازمة نونان
مرض وراثي يصيب الأطفال الذكور والإناث ويؤثر على النمو الطبيعي للجسم

الأعراض: 
- قصر القامة.  
- الرقبة المجنحة. 
- تشوهات خلقية في الوجه. 

*العيون المسحوبة للأسفل ( على عكس العيون المغولية التي تكون مسحوبة للأعلى ).

*سقوط الجفن العلوي. 

*اتساع المسافة بين العينين.
*انخفاض مستوى الأذن عن الطبيعي. 



- زيادة المسافة بين الحلمتين في الصدر. 
- تشوهات خلقية بالعظام  خاصة عظام القفص الصدري وانحناء العمود الفقري.
- عيوب خلقية بالقلب مثل ضيق الصمام الرئوي.
- مشاكل بالأعضاء التناسلية ولكن الإناث المصابة بمتلازمة نونان تستطيع الإنجاب. 
- تأخر القدرات العقلية في بعض الحالات.
 





التشخيص:

- يمكن التشخيص أثناء الحمل الموجات الصوتية للجنين. 
- عن طريق الأعراض والتشوهات الخلقية الواضحة بالوجه والعظام. 
- عن طريق عمل دراسة وراثية لاستبعاد متلازمة تيرنر حيث تتشابه معها في بعض الأعراض كالرقبة المجنحة
الدراسة الوراثية ستوضح أن متلازمة نونان مرض وراثي سببه تشوهات الكروموسومات الجسمية( جين سائد )
لكن العدد الصبغي طبيعي وهو في الذكور ( 46xy) وفي الإناث ( 46xx). 


العلاج:
 
إعطاء هرمون النمو للطفل يعطي نتائج إيجابية.

بقلم د.نعمة سعيد 


Reference : Medical genetics 

موضوع له صلة


avatar

تتناول مجلة صحتك نعمة كل ما يتعلق بحياة الإنسان من ثقافة صحية وبأسلوب أدبي راقي . تهتم بصحتك و صحة عائلتك وتهدف إلى نشر الوعي الصحي بين أفراد المجتمع .

Share this article