Halloween party ideas 2015




متلازمة نونان
مرض وراثي يصيب الأطفال الذكور والإناث ويؤثر على النمو الطبيعي للجسم

الأعراض: 
- قصر القامة.  
- الرقبة المجنحة. 
- تشوهات خلقية في الوجه. 

*العيون المسحوبة للأسفل ( على عكس العيون المغولية التي تكون مسحوبة للأعلى ).

*سقوط الجفن العلوي. 

*اتساع المسافة بين العينين.
*انخفاض مستوى الأذن عن الطبيعي. 



- زيادة المسافة بين الحلمتين في الصدر. 
- تشوهات خلقية بالعظام  خاصة عظام القفص الصدري وانحناء العمود الفقري.
- عيوب خلقية بالقلب مثل ضيق الصمام الرئوي.
- مشاكل بالأعضاء التناسلية ولكن الإناث المصابة بمتلازمة نونان تستطيع الإنجاب. 
- تأخر القدرات العقلية في بعض الحالات.
 





التشخيص:

- يمكن التشخيص أثناء الحمل الموجات الصوتية للجنين. 
- عن طريق الأعراض والتشوهات الخلقية الواضحة بالوجه والعظام. 
- عن طريق عمل دراسة وراثية لاستبعاد متلازمة تيرنر حيث تتشابه معها في بعض الأعراض كالرقبة المجنحة
الدراسة الوراثية ستوضح أن متلازمة نونان مرض وراثي سببه تشوهات الكروموسومات الجسمية( جين سائد )
لكن العدد الصبغي طبيعي وهو في الذكور ( 46xy) وفي الإناث ( 46xx). 


العلاج:
 
إعطاء هرمون النمو للطفل يعطي نتائج إيجابية.

بقلم د.نعمة سعيد 


Reference : Medical genetics 

إرسال تعليق

يتم التشغيل بواسطة Blogger.